Diagnosticar epilepsia hoy en día no solo se basa en si una persona ha tenido una crisis, sino en comprender el tipo de crisis, su origen y su causa subyacente. Para ello se integran tres ejes principales: la historia clínica detallada, el electroencefalograma (EEG), la neuroimagen (RM, TAC, PET/SPECT, MEG) y, cada vez más, los biomarcadores clínicos, genéticos e inmunológicos.
A continuación se explica cómo se utilizan estas herramientas en el proceso diagnóstico de la epilepsia, según la evidencia y guías actualizadas a 2026.
Paso 1: Historia clínica y examen neurológico
Antes de cualquier prueba “alta tecnología”, el diagnóstico arranca con un recojo minucioso de la historia clínica y la exploración neurológica. El neurólogo analiza:
- Detalle de la primera crisis (edad de inicio, duración, desencadenantes, síntomas motores, sensitivos, de conciencia).
- Patrón de repetición de crisis, frecuencia, respuesta a tratamientos, y posibles trastornos paroxísticos no epilépticos (síncope, parasomnias, trastornos del movimiento).
- Antecedentes personales, familiares, medicación y posibles causas metabólicas, tóxicas o cerebrovasculares.
Este paso orienta qué pruebas pedir y sugiere si se trata de una epilepsia focal, generalizada, o un síndrome específico.
EEG: el registro de la actividad eléctrica cerebral
El electroencefalograma (EEG) es la prueba más utilizada para confirmar el diagnóstico de epilepsia y clasificar el tipo de crisis y síndrome.
- EEG estándar: registra la actividad cerebral mediante electrodos en el cuero cabelludo, de 20–30 minutos, en reposo y con hiperventilación o luz intermitente según el caso.
- EEG de sueño o prolongado: aumenta la probabilidad de detectar descargas epileptiformes (spikes, punta‑onda, polipunta‑onda) en pacientes con epilepsia generalizada o en niños.
- Video‑EEG:
- Permite registrar a la vez la actividad cerebral y el comportamiento del paciente, lo que ayuda a:
- Confirmar que los episodios son crisis epilépticas.
- Diferenciarlos de síncopes, parasomnias, trastornos del movimiento o crisis psicógenas no epilépticas.
- Permite registrar a la vez la actividad cerebral y el comportamiento del paciente, lo que ayuda a:
En algunos centros se usan variantes como el EEG de alta densidad y la magnetoencefalografía (MEG), que ofrecen una mejor localización de la zona de origen de la crisis.
Neuroimagen en el diagnóstico de epilepsia
La neuroimagen busca identificar una lesión estructural responsable de las crisis (tumor, malformación cortical, secuela de malformación, lesión vascular, etc.) o confirmar la ausencia de anomalías en la epilepsia genética/metabólica.
Tomografía computarizada (TC craneal)
- Es la prueba de imagen de elección en urgencias tras una primera crisis sintomática, porque permite detectar rápidamente hematomas, tumores, hemorragias e infartos.
- Su uso es más limitado en epilepsia crónica, ya que la resonancia magnética es más sensible para lesiones corticales pequeñas.
Resonancia magnética (RM cerebral)
- Es la técnica de neuroimagen de elección en la mayoría de los casos de epilepsia crónica, con protocolos específicos para epilepsia que aumentan la detección de malformaciones de desarrollo cortical, esclerosis mesial del hipocampo, tumores epilépticos, entre otros.
- Cuanto más temprano se realice la RM (desde la primera crisis en muchos casos pediátricos), mayor es la probabilidad de identificar la causa y orientar el tratamiento (incluida la cirugía en casos seleccionados).
Técnicas avanzadas de imagen
En epilepsia refractaria o cuando se evalúa cirugía, se emplean otros métodos:
- PET (tomografía por emisión de positrones): identifica áreas de hipometabolismo en reposo, que pueden coincidir con la zona de origen de las crisis.
- SPECT ictal / SISCOM: registra cambios de flujo sanguíneo durante la crisis, y al superponerse con la RM, ayuda a localizar la zona epileptógena.
- MEG y EEG con fuentes de alta resolución: combinan registro eléctrico/magnético con RM para mapear redes epilépticas con mayor precisión.
Biomarcadores en el diagnóstico de epilepsia
En paralelo a EEG e imagen, se usan biomarcadores que ayudan a confirmar, subclasificar o predecir la respuesta al tratamiento.
- Biomarcadores bioquímicos y metabólicos (en sangre y orina):
- Sirven para descartar causas metabólicas (hipoglucemia, hipocalcemia, porfirias, defectos de metabolismo) o tóxicas, que pueden desencadenar crisis o síndromes epilépticos.
- Biomarcadores inmunológicos y autoinmunitarios:
- En epilepsias de aparición aguda o subaguda, se miden anticuerpos contra receptores (NMDA, LGI1, GABA, etc.) para identificar encefalitis autoinmunitarias con crisis epilépticas.
- Biomarcadores genéticos:
- Los estudios de panel de genes de epilepsia, exoma clínico o secuenciación de genoma completo permiten diagnosticar síndromes genéticos específicos (por ejemplo, SCN1A‑Dravet, síndromes de canales de potasio, etc.) y guiar la elección de fármacos.
Estos biomarcadores se integran en protocolos de “diagnóstico positivo” de epilepsia de causa estructural, inmunológica o genética, según la clasificación ILAE‑2025.
Integración de las pruebas en el diagnóstico
El diagnóstico actual de epilepsia sigue un esquema estructurado, resumido en guías de la Sociedad Española de Neurología (SEN) y otras sociedades internacionales:
- Confirmar que se trata de epilepsia (no un episodio no epiléptico) mediante historia, video‑EEG y exclusión de otras causas.
- Clasificar el tipo de crisis (focal, generalizada, con o sin pérdida de conciencia, etc.) y el síndrome epiléptico, apoyándose en EEG y RM.
- Identificar la causa (estructural, genética, inmunológica, metabólica o desconocida) mediante neuroimagen, pruebas de laboratorio y, si es necesario, pruebas genéticas.
Este enfoque permite no solo dar un diagnóstico etiopatogénico, sino también:
- Definir si el paciente puede ser candidato a cirugía, estimulación (neuromodulación) o dieta cetogénica.
- Adaptar la terapia farmacológica según el tipo de epilepsia y el perfil de riesgo (por ejemplo, evitar ciertos fármacos en síndromes genéticos específicos).
Conclusión práctica para pacientes y familias
Diagnosticar epilepsia hoy implica un trabajo coordinado entre clínica, EEG, neuroimagen y biomarcadores. Para las familias, es importante entender que:
- No basta con “haber tenido una crisis”; se necesita analizar patrón, frecuencia y contexto.
- El EEG y la RM cerebral son pruebas estándar en la mayoría de los casos, y no siempre detectan la causa, pero orientan la estrategia.
- La búsqueda de biomarcadores (genéticos, inmunológicos, metabólicos) puede aclarar enfermedades raras y guiar decisiones terapéuticas y de planificación familiar.
Un diagnóstico preciso multiplica la posibilidad de un tratamiento adecuado, personalizado y capaz de controlar las crisis con el menor impacto posible en la vida diaria.