La epilepsia genética se define cuando existe una anomalía genética (o una clara herencia familiar) que se considera la causa principal de las crisis, y suele presentarse en síndromes epilépticos específicos con una evolución característica. En 2026, se estima que aproximadamente 30‑50% de las epilepsias tienen un componente genético relevante, lo que ha impulsado el uso de pruebas genéticas y un enfoque más personalizado del tratamiento y el consejo a las familias.
A continuación, se presentan: principales síndromes genéticos, cómo se diagnostican y consejos prácticos para familias que conviven con una epilepsia de origen genético.
¿Qué es una epilepsia genética?
La epilepsia genética se produce cuando una mutación en uno o varios genes altera el funcionamiento de estructuras neuronales (sobre todo canales iónicos, proteínas de membrana o rutas metabólicas), lo que aumenta la hiperexcitabilidad cerebral y la tendencia a las crisis. Estas alteraciones pueden ser hereditarias (transmitidas de los padres) o nuevas (de novo), es decir, que aparecen por primera vez en el niño afectado.
La Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) considera “genética” aquella epilepsia en la que se identifica una variante genética patogénica o una historia familiar clara junto con patrón específico de crisis y EEG.
Principales síndromes epilépticos genéticos
Algunos de los síndromes más frecuentes y mejor estudiados incluyen:
- Síndrome de Dravet (SCN1A):
- Causado principalmente por mutaciones en el gen SCN1A, que codifica un canal de sodio.
- Se presenta en la primera infancia con crisis prolongadas asociadas a fiebre, luego con crisis focales y generalizadas, y retraso cognitivo variable.
- Epilepsias generalizadas genéticas (por ejemplo, epilepsia generalizada genética de ausencia, epilepsia generalizada idiopática con crisis tónico‑clónicas):
- Cursan con ausencias, mioclonías o crisis tónico‑clónicas generalizadas en niños o adolescentes, con un patrón típico en EEG (punta‑onda de 3 Hz, por ejemplo).
- Suelen tener buen pronóstico en cuanto a supervivencia, pero requieren control de crisis y apoyo escolar y psicológico.
- Síndrome de Angelman, síndrome de Rett, síndrome de Wolf‑Hirschhorn, esclerosis tuberosa:
- Son enfermedades genéticas multi‑sistémicas en las que la epilepsia es solo uno de los síntomas, junto con discapacidad intelectual, trastornos del desarrollo y otros problemas neurológicos.
- En estos casos, el tratamiento de la epilepsia se combina con rehabilitación, terapia física y apoyo educativo.
- Epilepsia relacionada con genes de canales de potasio (KCNQ2, KCNQ3, KCNA2, etc.):
- Causan encefalopatías epilépticas neonatales o de la infancia temprana, con crisis focales generalizadas y alteración del desarrollo.
Cada síndrome tiene un perfil de respuesta a medicamentos, de riesgo de discapacidad y de pronóstico distinto, por lo que el diagnóstico genético permite orientar mejor el tratamiento.
Diagnóstico de la epilepsia genética
El diagnóstico se basa en la combinación de historia clínica, EEG, neuroimagen y pruebas genéticas.
1. Evaluación clínica y EEG
- La historia de crisis, su inicio por edad, los desencadenantes (fiebre, sonido, luz) y la evolución del desarrollo neurológico son claves.
- El EEG ayuda a identificar patrones típicos de epilepsia genética (por ejemplo, punta‑onda 3 Hz, polidispas de 3–5 Hz, hipersincronía generalizada).
2. Neuroimagen (RM, TAC)
- En muchas epilepsias genéticas, la resonancia magnética es normal o muestra cambios leves, lo que diferencia de las epilepsias estructurales (por ejemplo, malformación cortical, lesión focal).
3. Estudios genéticos
- En 2026 se emplean principalmente:
- Panel de genes de epilepsia (más de 100 genes asociados a encefalopatías epilépticas genéticas).
- Exoma clínico o secuenciación de genoma completo, sobre todo en casos complejos sin diagnóstico previo.
- Estos estudios permiten:
- Confirmar el síndrome (por ejemplo, Dravet, SCN1A‑relacionado).
- Saber el riesgo de herencia para hermanos u otros miembros de la familia.
- Guiar la elección de tratamientos específicos, como evitar carbamazepina en mutaciones de SCN1A.
¿Por qué es importante el estudio genético?
Los beneficios de un diagnóstico genético en epilepsia incluyen:
- Confirmar el síndrome y explicar por qué la epilepsia es refractaria o acompañada de alteraciones del desarrollo.
- Evitar fármacos inadecuados: por ejemplo, se sabe que en síndrome de Dravet la carbamazepina y similar pueden empeorar las crisis, mientras que valproato, levetiracetam o cannabidiol se consideran más seguros.
- Ofrecer consejo genético: informar sobre el riesgo de recurrencia en futuras gestaciones y posibilidades de cribado prenatal o diagnóstico preimplantacional.
Si bien no todos los casos de epilepsia genética necesitan un estudio genético, se recomienda su realización cuando:
- Hay inicio de las crisis en la infancia temprana, con discapacidad del desarrollo.
- La epilepsia es refractaria y se sospecha un síndrome genético claramente definido.
Consejos para familias con un niño con epilepsia genética
Convivir con una epilepsia genética implica desafíos médicos, emocionales y educativos, pero un manejo adecuado mejora mucho la calidad de vida. A continuación, se proponen recomendaciones prácticas para familias:
1. Aprender a manejar la crisis
- Conocer los tipos de crisis del niño, sus desencadenantes (fiebre, falta de sueño, estrés) y tener un plan de acción escrito por el neurólogo.
- En el caso de crisis prolongadas, usar fármaco de rescate (por ejemplo, benzodiacepínicos en gel rectal o vía oral) según la indicación médica.
- Evitar prácticas peligrosas (poner objetos en la boca, sujetar fuertemente) y asegurar que el niño esté en un lugar seguro durante la crisis.
2. Trabajo en equipo con el equipo médico
- Acudir a controles regulares (neurólogo, neuropsicólogo, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, logopeda) según el síndrome.
- Comunicar cambios en las crisis, en el desarrollo, en conducta o en efectos secundarios de los medicamentos.
- Preguntar siempre sobre riesgos de embarazo, teratógenos y planes familiares futuros si se trata de una mujer en edad fértil.
3. Apoyo escolar y social
- Informar a la escuela sobre el tipo de epilepsia, tratamientos y qué hacer en caso de crisis, y coordinar con el equipo educativo adaptaciones de la jornada o evaluaciones.
- Fomentar la participación social y el desarrollo de habilidades autónomas según el nivel funcional del niño, evitando sobreprotección innecesaria.
4. Cuidado emocional y psicológico
- Buscar apoyo psicológico para el niño, hermanos y padres, ya que el estrés crónico y la culpa son frecuentes en familias con epilepsia de alto impacto.
- Unirse a asociaciones de familiares (por ejemplo, Ápice Epilepsia, asociaciones dedicadas a síndromes específicos como Dravet, PATCH, Angelman, etc.) para compartir experiencias y recursos.
5. Planificación familiar y consejo genético
- Demandar un asesoramiento genético una vez confirmado el diagnóstico, para conocer el riesgo de transmisión y opciones disponibles (embarazo espontáneo, PMA, cribado prenatal, donación de óvulos o embriones).
- En muchas epilepsias genéticas, el riesgo para hermanos puede ser bajo si la mutación es de novo, pero cada caso debe evaluarse individualmente.
Mensaje final para las familias
La epilepsia genética puede ser dura, sobre todo cuando se asocia a discapacidad del desarrollo, pero el diagnóstico preciso y el apoyo especializado permiten orientar mejor el tratamiento, reducir crisis y mejorar la calidad de vida del niño y de toda la familia. No es un camino fácil, pero con información clara, un equipo médico comprometido y red de apoyo, muchos pacientes logran un desarrollo significativo y una vida más estable y segura.